Eierstockkrebs ist nicht gleich Eierstockkrebs. Es gibt ganz unterschiedliche Arten. Ebenso vielfältig können die Ursachen für die Entstehung der Erkrankung sein. Dazu gehören beispielsweise Genveränderungen (Genmutationen), die zu einer Störung oder Schäden bei der DNA-Reparatur führen.
Jedoch ist eine gut funktionierende DNA-Reparatur wichtig für die Zellerneuerung. Ein Beispiel für einen solchen DNA-Reparaturmechanismus ist die sogenannte homologe Rekombinationsreparatur (HRR), an der unter anderem die BRCA-Gene beteiligt sind. Ist dieser Reparaturmechanismus gestört, spricht man von einer homologen Rekombinationsdefizienz (HRD).
Was genau steckt hinter dem Begriff HRD?
Die menschlichen Zellen verfügen über unterschiedliche DNA-Reparatursysteme, um anfallende Schäden ihres Erbgutes beheben zu können. Die homologe Rekombinationsreparatur (HRR) dient dazu, Doppelstrangbrüche zu reparieren. Diese gehören zu den schwerwiegendsten DNA-Schäden. An der Reparatur sind verschiedene Gene beteiligt – zum Beispiel die BRCA-Gene. Eine Mutation in einem oder mehrerer dieser Gene kann dazu führen, dass die Reparatur nicht mehr richtig durchgeführt werden kann. Man spricht dann von homologer Rekombinationsdefizienz (HRD). Dadurch kann sich die Struktur der Chromosomen in den Zellen verändern. Dies wiederum kann die Entstehung von Tumorzellen begünstigen.
Und warum ist eine HRD-Testung wichtig?
An der homologen Rekombinationsreparatur (HRR) sind verschiedene Gene beteiligt. Dazu gehören unter anderem die Gene BRCA1 und BRCA2. Weitere sind: CHEK2, RAD51, oder ATM. Eine Mutation dieser Gene kann eine homologe Rekombinationsdefizienz (HRD) verursachen. Wenn bei Patientinnen eine BRCA-Genmutation festgestellt wird, ist damit auch eine HRD nachgewiesen. Umgekehrt kann eine HRD jedoch auch ohne BRCA-Mutation vorliegen. Ein Test auf HRD identifiziert also mehr Patientinnen als ein BRCA-Test allein. Das ist wichtig, weil das Vorliegen einer HRD Einfluss auf die Wahl der Therapie haben kann.
Prof. Jalid Sehouli empfiehlt entsprechend der Leitlinie „alle Frauen mit Eierstock-, Eileiter und Bauchfellkrebs im Blut auf die BRCA-Gene zu untersuchen, idealerweise über die Konsortien für familiären Brust- und Eierstockkrebs und wenn hier keine Veränderungen nachgewiesen sind, im Gewebe die HRD Testung durchzuführen.“
Hier können Sie mehr über das Thema HRD erfahren:
- bei Ihrer Ärztin oder Ihrem Arzt
- in der neuen App Thea
- in der aktualisierten Auflage des Therapiebegleiters für Eierstockkrebspatientinnen
- im Rahmen der Veranstaltungsreihe „BRCAplus Themenreise“